News

     Nefrologia ancora protagonista ai seminari di Biogem

    Nefrologia ancora protagonista ai seminari di Biogem

    Si approfondirà la conoscenza della rarissima sindrome di Bardet-Biedl (BBS), giovedì 23 giugno, alle ore 14:30, in un incontro organizzato da Biogem e programmato in video-conferenza al link https://meet.goto.com/744289845. La lezione, rientrante nel ciclo seminariale 'divulgativo' 2022 dell'Istituto irpino, sarà tenuta dalla professoressa dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, Miriam Zacchia, che farà luce su una patologia ereditaria rara, con una incidenza di 1:160.000 nei Paesi occidentali, considerata un modello di ciliopatia.
    ‘’
    Con questo termine – spiega la docente campana - si intende un gruppo eterogeneo di patologie genetiche, causate dal difetto di funzione di proteine coinvolte nella funzione del ciglio primario, una struttura cellulare altamente conservata, virtualmente presente in tutte le cellule eucariotiche’’. ‘’Tale gruppo di patologie – continua Zacchia -  comprende disordini molto simili dal punto di vista clinico e fisiopatologico, come la nefronoftisi (NPHP) e la sindrome di Senior Locken (SLS), oltre a malattie meno rare, come il rene policistico autosomico dominante (ADPKD)’’. Dal punto di vista clinico, questi pazienti presentano disfunzioni multi-organo, compresa la malattia renale cronica su base cistica o malformativo-degenerativa’’.
    ‘’La Nefrologia del Policlinico di Napoli – premette Miriam Zacchia, forte di una precedente esperienza presso l’Università statunitense di Yale - è centro di riferimento per la certificazione e il follow-up dei pazienti affetti da BBS e segue la più alta casistica italiana, che comprende oltre 60 pazienti adulti. ‘’L’integrazione di uno studio longitudinale osservazionale, l’analisi genetica mediante Next Generation Sequencing, l’applicazione delle scienze omiche sulle urine e sul siero dei pazienti e modelli di malattia in vitro hanno, quindi, permesso di individuare aberrazioni metaboliche causate dal difetto di funzione delle proteine BBS’’.
    ‘’In questo modo - assicura infine Miriam Zacchia – si sono aperte nuove linee di ricerca per l’individuazione di possibili target terapeutici’’.

     

    Ettore Zecchino

    zacchia


    Biogem S.c.a r.l. P.Iva 02071230649
    Via Camporeale Area P.I.P. Ariano Irpino (AV) Italy
    Tel. +39 0825 881811 - Fax +39 0825 881812 - biogem@biogem.it

    © 2022 Biogem scarl. All Rights Reserved.